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quarta-feira, 26 de agosto de 2020

O que é

A deficiência da descarboxilase dos aminoácidos L-aromáticos, também chamada de AADC, é uma doença genética rara que causa complicações no sistema nervoso central e periférico. As mutações que ocorrem no gene afetam a capacidade do cérebro de produzir dopamina e serotonina, dois dos principais neurotransmissores do organismo humano.

Hélio Van der Linden Júnior, neurologista infantil e neurofisiologista, explica que a deficiência de AADC costuma se manifestar nos pacientes já no primeiro ano de vida, fazendo com que muitos não possuam marcos motores básicos, como a capacidade de sustentar a cabeça. Por isso, é comum que muitas crianças recebam outros diagnósticos, como paralisia cerebral ou doença neuromuscular.

Sintomas

Os possíveis sintomas da deficiência de AADC são:

Atraso global do desenvolvimento neuropsicomotor, como caminhar e falar
Hipotonia (bebê "molinho")
Crises de versão dos olhos para os lados ou para cima (chamadas crises oculógiras)
Transtornos do movimento, principalmente distonia (um distúrbio que causa um movimento de "torção" dos membros) ou bradicinesia (pouca movimentação espontânea)
Disfunção autonômica (suor excessivo, palidez, alteração dos batimentos cardíacos, instabilidade da temperatura corporal e congestão nasal)

Causas

O médico neurologista Hélio Júnior conta que a AADC é uma enzima essencial para a formação de importantes substâncias do cérebro (neurotransmissores), como serotonina, dopamina, epinefrina e norepinefrina.

"Diante da deficiência destes neurotransmissores, um conjunto de sinais e sintomas irão aparecer. Logo, a doença é por causa genética, secundária a variantes patogênicas (mutações) do gene DDC. É uma condição autossômica recessiva, ou seja, para que a doença se instale, é necessário que ambos alelos do gene (a parte do gene que vem do pai e da mãe) contenham a alteração patogênica", explica.

Nesse sentido, quando um dos pais da criança apresenta um dos alelos com essa mutação, ele se torna apenas portador da doença, sem que se apresentem sintomas. Porém, as chances de que seus filhos sejam afetados pela condição é de 25%.

Diagnóstico

De acordo com o Grupo de Trabalho Internacional sobre Distúrbios Relacionados a Neurotransmissores, 130 pacientes já foram descritos com a deficiência de AADC no mundo, sendo a maior parte deles (cerca de 30%) de Taiwan.

Pesquisadores da faculdade de medicina do Centro Universitário Estácio de Ribeirão Preto explicam que, na maioria das vezes, o diagnóstico da doença pode demorar para acontecer. Além da deficiência de AADC ser rara e pouco conhecida, alguns dos sintomas iniciais são comuns em outras doenças neurológicas, como a hipotonia e o atraso neuropsicomotor.

Entretanto, os estudiosos ressaltam que alguns dos sintomas, como as crises oculogíricas, o distúrbio de movimento (como a distonia) e a ptose palpebral, são mais específicos para o diagnóstico de deficiência de AADC, especialmente quando combinados, pedindo por uma análise médica mais detalhada.

Exames solicitados

O neurologista Hélio Júnior explica que, após uma suspeita clínica, em locais onde há disponibilidade de análise de neurotransmissores no líquido cefalorraquidiano (o líquido que circula pelo cérebro e medula espinhal), é possível identificar as alterações típicas da doença.

"No entanto, no Brasil, não temos laboratórios que façam esse estudo de neurotransmissores. Assim, outros exames podem ajudar, como a dosagem da substância 3-OMD, que encontra-se elevada na deficiência de AADC. Quando elevado, parte-se para o estudo genético, ou seja, a análise do gene, para verificar a presença das variantes patogênicas", conta.

Outra possibilidade em casos de suspeita clínica é solicitar diretamente o estudo genético, através da análise do gene DDC ou de painéis de genes disponíveis em laboratórios de genética molecular.

Tratamento

Os tratamentos disponíveis atualmente visam, principalmente, amenizar os sintomas e as complicações geradas pela falta dos neurotransmissores. Assim, alguns dos principais métodos utilizados são:

Medicações que funcionam como co-autores (auxiliares) da função residual da enzima, como a piridoxina ou piridoxal fosfato
Agonistas dopaminérgicos para aumentar a atuação da dopamina
Inibidores de enzimas que degradam a serotonina
Medicações usadas para tratar distúrbio do movimento

"Melatonina também pode ser uma boa opção para tratar os distúrbios do sono nestes pacientes. No entanto, muitas pessoas não respondem bem ao tratamento sintomático e seguem o curso da doença", explica o médico Hélio Júnior.

Deficiência de AADC tem cura?

Por se tratar de uma deficiência rara, ainda há uma série de estudos envolvendo a deficiência de AADC, a fim de buscar o tratamento ideal para essa condição. Diversos países lideram pesquisas no campo da terapia gênica, buscando possíveis formas de reparar o defeito genético causado pela condição.

"Vale ressaltar que, até o momento, nenhuma agência reguladora autorizou a comercialização desta técnica. Ou seja, é importante que as famílias fiquem conscientes que, embora promissor, trata-se ainda de um tratamento em estudo, que está sendo testado para confirmar benefícios e assegurar que não haja efeitos colaterais importantes", finaliza Hélio Júnior.

Complicações

De acordo com dados computados por pesquisadores da faculdade de medicina do Centro Universitário Estácio de Ribeirão Preto, a taxa de mortalidade associada à deficiência de AADC é de 10%.

A resposta dos pacientes ao tratamento é extremamente variável, fazendo com que os cientistas observassem que, quando a resposta às terapias medicamentosas é insatisfatória, o quadro de complicações neurológicas pode evoluir.

Fontes

Hélio Van der Linden Júnior, neurologista infantil e neurofisiologista, CRM-GO 10275

Gabriela Rezende Spini; Thainá Giachini Segantini; Thaís Giachini Segantini; Zumira Aparecida Carneiro; Charles Marques Lourenço - Faculdade de Medicina - Centro Universitário Estácio de Ribeirão Preto

quarta-feira, 12 de agosto de 2020

Sexualidade, identidade de gênero e sexo biológico. Esses são três conceitos diferentes, mas que muitas pessoas ainda não conseguem diferenciar. Na realidade, cada um está associado à experiência, vivência e identificação dos indivíduos, porém de maneiras distintas.

Compreender os termos é fundamental para respeitar a diversidade do ser humano e quebrar preconceitos que ainda permeiam nossa sociedade. A seguir, o psicólogo Marcos Santos, especialista em Sexualidade Humana da plataforma Sexo sem Dúvida, explica o que significa cada expressão.

Identidade de gênero, sexualidade e sexo

De acordo com Marcos, a sexualidade envolve tudo o que nos constitui humanos, enquanto o sexo é uma parte integrante de nossa biologia. Já a identidade de gênero é a parte psicológica íntima da pessoa, que pode ou não se conformar ao seu meio externo.

Assim, dentro da sexualidade, são encontrados vários marcadores da cultura humana, da atração e da busca por satisfação afetiva-sexual. "Isso não é, necessariamente, sinônimo de ato sexual e não se limita à presença ou não de orgasmo", alerta Marcos.

Embora culturalmente seja utilizado para descrever o ato sexual íntimo, o sexo é um dado biológico que se refere aos órgãos sexuais, cromossomos e hormônios de cada ser humano. Pode ser predominantemente feminino, masculino ou ainda intersexual.

Por sua vez, a identidade de gênero traduz como a pessoa se percebe, se sente e se enxerga diante do mundo. Ou seja, como ela se identifica ou não com os modelos e referências do ser homem ou ser mulher no mundo, o que não é determinado pelo sexo biológico.

Sexo biológico

Em termos simples, o sexo diz respeito às características biológicas da pessoa. Essas particularidades podem incluir cromossomos, genitália, composição hormonal, entre outros. Em geral, isso quer dizer que a pessoa pode nascer "macho", "fêmea" ou intersexual.

Sexualidade

Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), a sexualidade se expressa na forma de sentir, nos movimentos das pessoas e como estas tocam e são tocadas. Ela influencia pensamentos, sentimentos, ações e integrações - e, portanto, a saúde física e mental.

É uma parte integral da personalidade construída ao longo de toda a vida, através das relações com o outro. Seu desenvolvimento depende de necessidades básicas, como desejo de contato, intimidade, expressão emocional, prazer, carinho e amor.

Assim, é importante esclarecer que nenhuma orientação sexual é uma opção, mas uma condição natural dos seres humanos. Conheça algumas expressões usadas para classificar a orientação sexual individual:

Heterossexual

Uma pessoa heterossexual se sente atraída sexual, emocional ou afetivamente por pessoas do gênero oposto ao seu. Usualmente, os indivíduos não precisam ter experiências sexuais com pessoas do outro sexo para se identificar como tal.

Homossexual

Uma pessoa homossexual se sente atraída sexual, emocional ou afetivamente por pessoas do mesmo sexo (ou gênero). O termo homossexual pode se referir a homossexuais femininas (lésbicas) ou homossexuais masculinos (gays).

Bissexual

Uma pessoa bissexual pode se sentir atraída por pessoas de ambos os gêneros feminino e masculino de maneira emocional, afetiva ou sexual. "Essa atração não interfere na identidade de gênero da pessoa. Mulheres bissexuais se sentem como mulheres e não como homens. Os homens bissexuais se sentem como homens e não como mulheres", acrescenta Marcos.

Identidade de gênero

A identidade de gênero é um sentimento que todo ser humano tem sobre si, sua percepção de ser homem ou ser mulher no mundo. Trata-se de uma experiência interna e individual, que pode ou não corresponder àquela atribuída ao seu sexo biológico no nascimento.

Isso acaba incluindo o senso pessoal do corpo (que pode envolver, por livre escolha, modificação da aparência ou função corporal por meios médicos, cirúrgicos e outros) e outras expressões de gênero, como a forma de se vestir.

Identidade de gênero x Expressão de gênero

Do ponto de vista educacional, é preciso diferenciar identidade de gênero e expressão de gênero - que é a forma como a pessoa manifesta publicamente essa identidade de gênero. Isso inclui seu nome, vestimenta, corte de cabelo, comportamentos, características corporais e a forma como interage com as demais pessoas.

"A identidade de gênero não está necessariamente sempre visível para as demais pessoas, já que ela é de ordem psíquica, subjetiva e individual. No entanto, é por meio da expressão de gênero da pessoa que sua identidade de gênero costuma ser percebida pelas demais", afirma Marcos.

CIS e TRANS

Dentro das expressões de gênero, o termo cis é utilizado para descrever pessoas que se identificam, em todos os aspectos, com o gênero que lhe foi atribuído ao nascer. Ou seja, indica o indivíduo cuja identidade ou expressão de gênero está em conformidade com a categoria de gênero que lhe foi atribuído (homem ou mulher).

Já o termo trans (ou transgênero) é usado para pessoas cuja identidade de gênero, expressão ou comportamento de gênero não se conformam com o que lhes foi atribuído ao nascer. E isso nada tem a ver com a orientação sexual da pessoa.

Assim, um homem trans descreve uma pessoa que nasceu com o sexo feminino, mas possui uma identidade de gênero masculina. Uma mulher trans, por outro lado, indica uma pessoa que nasceu com o sexo masculino, mas possui uma identidade de gênero feminina.

Outras expressões de sexualidade

Além desses termos mencionados, reconhecidamente, surgiram diversas identificações para se referir à sexualidade de uma pessoa - e somente ela própria pode se identificar e se auto analisar. Marcos exemplifica isso com o conceito da assexualidade, quando um indivíduo não sente nenhuma atração ou desejo sexual por ninguém, seja de gênero oposto ou igual ao seu.

quarta-feira, 5 de agosto de 2020

Durante o período de quarentena e isolamento social, com a pandemia do novo coronavírus, as relações sexuais entre parceiros que não moram na mesma casa foram comprometidas. Como alternativa para manter a intimidade em dia, pessoas de todo o país começaram a praticar o sexting (sexo por mensagem) e a masturbação com uma frequência maior que anteriormente.

Com isso, voltou a ser discutido nas redes sociais as possíveis consequências que a masturbação diária pode trazer ao corpo. O termo "síndrome da vagina morta" ganhou popularidade, afirmando que o órgão feminino perde a sensibilidade de forma definitiva caso seja feito o uso excessivo de vibradores.

Os "idealizadores" desse fenômeno afirmam que a região vaginal se torna dormente, fazendo com que a mulher não sinta mais prazer ao realizar outros tipos de atividades sexuais, criando um certo vício e dependência do vibrador. Mas será que isso é mesmo possível? Afinal, a masturbação constante com vibradores pode prejudicar o funcionamento da vagina?

Síndrome da vagina morta é real?

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Carolina Ambrogini, ginecologista especializada em sexualidade, explica que essa teoria não passa de um mito. "O vibrador é um excelente método para masturbação e gera sensações diferentes, mas não substitui a relação sexual. Ele pode gerar uma excitação mais intensa, mas não vai impedir que a mulher tenha outros tipos de estímulos", conta.

De acordo com a médica, não existe um vício no estímulo gerado pelo vibrador, já que o prazer está mais relacionado com o cérebro do que com o órgão genital. Carolina esclarece que, na verdade, tudo começa com a fantasia, desejo e percepção sensorial - como toque, cheiro e a sensação de um beijo, por exemplo.

"A partir do momento que a mulher se erotiza com essas coisas, isso gera um estímulo cerebral e a vulva responde com uma sensação de excitação, o que causa a vontade de se tocar. Esse toque emite uma mensagem para o cérebro, informando que aquilo é algo bom", afirma a ginecologista.

Rumores como esse podem causar limitações ao prazer feminino, utilizando ideias conservadoras que podem gerar um forte impacto negativo no bem-estar da mulher. Reprimir a sexualidade e ter medo de explorar o próprio corpo são atitudes que afetam a saúde mental, as relações interpessoais e a própria autoestima.

"Nossos prazeres são múltiplos. A gente pode, inclusive, ter orgasmo só com um sonho. Nossa sexualidade é muito mais ampla, versátil e plural do que os mitos criados", finaliza Carolina Ambrogini.

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Conteúdo atualizado em 05/08/2020

Ela é rodeada de tabus e "pepeca", "perereca" e "periquita" são alguns de seus apelidos. A vagina proporciona prazer intenso às mulheres e pode até trazer um novo ser humano ao mundo. Mas muitas ainda têm vergonha de conhecê-la e entender tudo que ela pode proporcionar na hora do sexo.

O que é a vagina, afinal?

A vagina é a parte interna do aparelho genital feminino. Tudo que está por fora é a vulva, que abriga os lábios e a uretra. O canal vaginal liga a vulva ao colo do útero, e é lá que o pênis penetra durante o sexo.

Como é a sensação dentro da vagina

Para tentar entender como é estar lá dentro, o jornal britânico Metro pediu que seus leitores heterossexuais descrevessem como era a sensação. Algumas das respostas foram:

"Parece uma luva justa cheia de óleo quente"
"Um donut de geleia mole e suave que você acabou de perfurar com seu pênis"
"Quente, macio e sensível com aquele ligeiro atrito"

Essas respostas dão a pista sobre do que a vagina é feita. De acordo com a ginecologista Patricia Gonçalves de Almeida, o canal é um tubo muscular revestido por fibras musculares e lisas e uma mucosa.

De fato, ela é mais quente do que o resto do corpo. Por causa da intensa circulação de sangue, hormônio e glicose, a temperatura do canal vaginal é alta, semelhante ao canal retal, que é de onde vêm as fezes.

Saiba mais: Coceira na vagina: tratamentos e causas

O que acontece na vagina durante o sexo

Por ser uma mucosa, a vagina também é úmida. E as responsáveis por isso são as Glândulas de Bartholin, na entrada da vagina, e as Glândulas de Skene, de cada lado do canal da uretra.

Quando ficamos excitadas, essas glândulas trabalham ainda mais, lubrificando intensamente. É como se nosso corpo se preparasse para a penetração ainda nas preliminares.

Saiba mais: 7 sinais da vagina que indicam que você deve ir ao médico

E esse é um dos motivos que justificam a importância desses passos para uma boa transa, mesmo para quem prefere a parte da penetração. Sem boas preliminares, o organismo da mulher não conseguirá entender nem ter tempo para lubrificar a vagina.

Ejaculação feminina

"Algumas mulheres ficam tão excitadas que as Glândulas de Skene liberam um jato de secreção de lubrificação tão intenso que simula a ejaculação no homem", explica a ginecologista.

De acordo com Patrícia, há alguns casos em que ter toda essa lubrificação é, de fato, mais difícil. Segundo ela, mulheres que estão passando pela menopausa ou usando alguns anticoncepcionais podem ter dificuldade de produzir esse ingrediente tão importante.

Saiba mais: Corrimento vaginal pode indicar doenças infecciosas e até DSTs

Na hora da penetração, os músculos do canal vaginal se distendem para se acoplar ao pênis, e a vagina pode aumentar de tamanho e de diâmetro, de acordo com as medidas do pênis do parceiro.

"Em média a vagina mede 7 a 10 centímetros, variando de acordo com o biotipo da mulher. A extensão da vagina muda de acordo ao tamanho do pênis, durante a penetração, contudo tem de ser proporcional, para que não haja lesões ou lacerações da vagina", explica Patrícia.

No entanto, ao contrário do que dizem algumas lendas, fazer sexo não é capaz de alterar o tamanho ou o diâmetro da vagina definitivamente. Ela só pode ficar mais alargada com uma dilatação intensa, com penetração de objetos grandes ou em partos de bebês muito maiores do que a vagina suporta.